讓我們變得更強|關于血友病的兩三事

為了紀念世界血友病聯盟發起人─加拿大籍的法蘭克·舒納波先生（Mr.Frank Schnabel ) 對于血友病患的貢獻，以及喚起大眾對于血友病的正確認知，自1989年起，特別選中他的生日4月17日作為“世界血友病日”。每年到了這天，世界血友病聯盟都會舉辦活動，同時世界各地血友病患者共度節日。
     2018年，世界血友病的主題是“分享知識，讓我們變得更強”^[1]，旨在普及血友病知識，增強人們對血友病的認知。

     我國1986至 1989年在全國24個省市的37個地區所進行的流行病學調查顯示我國的血友病患病率為2.73／10萬^[2]。在中國，血友病患者的診斷率很低。中國大陸血友病A的診斷率約為美國的20.5%、血友病B的診斷率約為美國的7%^[3]?？梢酝茢?，中國目前存在大量未確診的血友病患者，血友病知識的共享普及工作任重而道遠。那么在世界血友病日來臨之際，就讓小編帶領大家來認識一下這個疾病吧。

| FAQ

 什么是血友??？
     常見的血友病有三種，血友病A、血友病B和血管型血友病。血友病A就是醫生常說的血友病甲，血友病B就是醫生常說的血友病乙。一般地，人們所說的血友病指的是血友病A和血友病B，并不包括血管性血友病。

血友病和血管性血友病都是由于基因突變導致凝血功能不足或者障礙引起的遺傳性出血性疾病。血友病患者血液中沒有足夠的凝血因子。凝血因子是血液中一種控制出血的蛋白質。血管性血友病患者血液中VWF因子數量不足或質量異常，VWF因子參與了凝血過程。

 血友病是只有劃傷、擦傷等外傷時才會出血嗎？
    除了劃傷、擦傷等外傷引起的延遲性出血外，血友病患者還會出現自發性出血。

血友病A和血友病B的臨床表現相同，主要表現為關節、肌肉和深部組織出血，也可有胃腸道、泌尿道、中樞神經 系統出血以及拔牙后出血不止等^[2]。

血管性血友病多為自發性出血或外傷、手術后過度出血。血管性血友病自幼發病，以皮膚、黏膜出血為主，表現為皮膚瘀點 瘀斑、鼻出血和齒齦出血，女性月經增多。重者可發生內臟 出血。關節、肌肉血腫少見^[4]。

 得血友病后會因外傷引起的出血致死嗎？
     血友病患者的出血速度不比正常人快，但是出血時間比正常人長，所以并不是每次出血都會危及生命。但是自發性出血長期反復會引起身體損傷， 外科手術等會引起大量失血甚至危及生命。若反復出血，不及時治療可導致關節畸形和(或)假腫瘤形成，嚴重者可危及生命。

 懷疑自己是血友病患者怎么辦？
    如果有家族史或者可疑癥狀，請到正規醫院的血液科及時就診并進行相關檢查。

臨床上，血友病的確診實驗^[2]為：確診血友病依賴于FⅧ活性(FⅧ：C)、 FIX：C以及血管性血友病因子抗原(VWF：Ag)的測定。血友 病A患者FⅧ：C減低或缺乏，VwF：Ag正常，FⅧ：C／VWF： Ag比值明顯降低。血友病B患者FIX：C減低或缺乏。

血管性血友病的確診實驗為^[4]：①血漿VwF抗原測定(VwF：Ag)； ②血漿VwF瑞斯托霉素輔因子活性(VWF：RCo)；③血漿 FⅧ凝血活性(FVllI：c)。血管性血友病臨床表現程度差異很大，還需要進行分型診斷實驗。

血友?。ˋ和B）是X染色體隱性遺傳，女性攜帶者不患病，男性一旦帶有致病突變就會患病。所以女性攜帶者（伴侶健康）后代中，男孩的患病概率是50%，女性為攜帶者的概率是50%。家族中有患病男丁的女性，強烈建議進行基因檢測篩查自己是否為攜帶者，以便于優生優育指導。

 已經確診了血友病該怎么辦？
    已經確診的血友病患者也不必驚慌。血友病和血管性血友病的臨床治療已經比較成熟。只要嚴格按照醫囑接受治療，并在平時多加注意，血友病患者也可以享受美好的生活。

血友病患者應避免肌肉注射和外傷，禁服阿司匹林和其他非甾體類解熱鎮痛藥以及所有可能影響血小板聚集的藥物。若有出血應及時給予足量的替代治療?；颊邞M量避免各種手術，如必須手術時應進行充分的替代治療。其他藥物治療、預防治療、家庭治療與物理治療和康復訓練也是血友病的治療方法^[2]。

血管性血友病患者在出血發作時或圍手術期，通過提升血漿VWF水平發揮止血效果，并輔以其他止血藥物。應根據VWD類型和出血發作特征選擇治療方法。DDAVP、替代治療和其他藥物治療都是治療的方法。血管性血友病的女性患者需要額外的關注和治療方法^[4]。

     血友病男性患者（伴侶健康）后代中，女性為攜帶者的概率為100%。若該患者的伴侶為血友病攜帶者，則他們的后代中，男性患病的概率為50%，女性患病的概率為50%，女性為攜帶者的概率為50%。血管性血友病一部分為常染色體顯性遺傳。常染色體顯性遺傳的血管性血友病患者（伴侶健康）的后代患病的概率為50%。因此，對于希望生育健康寶寶的血友病和血管性血友病患者和攜帶者來說，通過基因檢測確定致病突變及攜帶者篩查，有助于進行優生優育指導，進而阻斷致病突變在下一代的遺傳。
 

歷史上有一個非常著名的血友病A家系，其第一代致病基因攜帶者為19世紀英國的維多利亞女王。致病基因又通過通婚而傳到歐洲多個國家的皇室（如下圖^[5]），因此血友病A又被稱為“皇室病”。

天昊診斷利用自主開發的專利技術，提供對血友病致病基因F8、F9和VWF的基因檢測。如有需要，請聯系我們。
 

參考文獻：

1. WFH_Chinese.Availablefrom:http://www.wfh-chinese.org/.

2. 中華醫學會血液學分會血栓與止血學組,血友病診斷與治療中國專家共識.中華血液學雜志,2013.

3. HEMOPHILIA,W.F.O.,Reportontheannualglobalsurvey2016.2016.

4. 中華醫學會血液學分會血栓與止血學組,血管性血友病診斷與治療中國專家共識.中華血液學雜志,2012.

5. 左伋,醫學遺傳學（第6版）.人民衛生出版社.